Gender Dysphoria in the Pediatric Population: Initial Experience of a Transdisciplinary Group / Disforia de género en la población pediátrica: experiencia inicial de un grupo transdisciplinario

Introduction Although there is an increasing experience in the management of transgender individuals, this has not been thoroughly explored in children. The need to establish a comprehensive and transdisciplinary management is of critical importance. In order to solve this issue, we want to report the results of a cohort of individuals with gender dysphoria (GD) seen by our transdisciplinary group from a social and clinical and health access perspective. Methods A 10-year retrospective case series of all patients that had been seen by our transdisciplinary team was reviewed. The main demographic characteristics were described, as well as impact variables in terms of diagnosis and treatment of these individuals. A social description of each individual was described. Frequency, distribution, and central tendency measures were evaluated for data presentation. IBM SPSS Statistics for Windows, version 24.0 (IBM Corp, Armonk, NY) software was used. Results Four cases of GD were included. Three had male to female dysphoria and one female to male. The median reported age of GD awareness was 6 years old (between 4 and 8 years old), and the median time between GD awareness and the 1st medical evaluation was 7 years for all individuals. The median age at gender role expression was 12 years old (between 10 and 14 years old). All patients had already assumed their experienced gender role before the 1st evaluation by our group. The median age at the 1st evaluation by our group was 13 years old (between 10 and 16 years old); three of the patients were evaluated after initiation of puberty. In the present study, individuals with GD demonstrated having health care access barriers for their transition process. Referral times are high, and individuals with GD are cared after pubertal development, which is related to suboptimal outcomes. The spectrum of GD is broad, and management must be individualized according to expectations. Conclusion Individuals with GD face multiple access barriers that limit their possibility of being seen by a transdisciplinary team. This reflects in longer waiting times that negatively impact medical management. Gender dysphoria is a wide spectrum, and individuals should be evaluated individually by a transdisciplinary team.

Introducción En las ultimas décadas se ha ganado más experiencia en el manejo de individuos con disforia de genero (DG). Sin embargo, en la población pediátrica esto aun no se ha explorado completamente. La necesidad de ofrecer un manejo cuidadoso y transdisciplinario es de gran importancia. El objetivo de este estudio es presentar la experiencia de nuestro grupo transdisciplinario (GT) en el abordaje de pacientes con DG desde el punto de vista medico y social. Materiales y métodos Se realizó un análisis descriptivo de los casos de DG en menores de 18 años tratados en los últimos 10 años por el GT de Desórdenes del Desarrollo e Identidad Sexual. Se usaron medidas de frecuencia y tendencia central para la presentación de datos mediante el programa SPSS, versión 24.0. Se realizó un análisis descriptivo de las variables: familia y dinámica social; evaluación psiquiátrica; expectativas; barreras de acceso; y abordaje del GT. Resultados Se presentan cuatro casos de DG, tres hombre-mujer y uno mujer-hombre. La edad a la primera sensación de disforia (PSD) fue en promedio 5,7 años, y el tiempo medio entre la PSD y la primera evaluación médica (PEM) fue de 6,25 años. La edad promedio a la primera evaluación por el grupo (PEG) fue de 13,25 años; 3 individuos tenían pubertad avanzada y 1, incipiente. Dos individuos habían recibido atención médica antes de la PEG. Se identificó que, al momento de la valoración por el grupo, los individuos contaban con el apoyo de sus familiares, y el entorno escolar era cada vez más incluyente; en ninguno se identificó enfermedad psiquiátrica, y a todos se indicó acompañamiento por psicoterapia. La expectativa con el proceso fue heterogénea con respecto a procedimientos quirúrgicos, manejos hormonales y rol de género, dependiendo de las características físicas que generaban disforia (caracteres sexuales secundarios, genitales). Las barreras de acceso fueron el desconocimiento de los especialistas en primeras valoraciones y las administrativas. La decisión del grupo con respecto al manejo hormonal y quirúrgico, así como acompañamiento psicológico se individualizó para cada paciente. Conclusiones Los individuos con DG presentan barreras de acceso a soporte médico para su proceso de transición. Los tiempos de atención son prolongados; por ende, son atendidos después de desarrollar la pubertad, lo cual se relaciona con desenlaces subóptimos. El espectro de la DG es amplio y se debe individualizar el manejo según las expectativas.

Precision Medicine, Artificial Intelligence, and Genomic Markers in Urology. Do we need to Tailor our Clinical Practice? / Medicina de precisión, inteligencia artificial y marcadores genómicos en urología. ¿Debemos cambiar nuestra práctica clínica?

Precision medicine plays a key role in urological oncology practice nowadays, with the breakthrough of the poly (ADP-ribose) polymerase inhibitors (PARPi), which play a critical role in different DNA damage repair (DDR) pathways, the immune checkpoint inhibitors, the genomic expression profiles and current genome manipulation-directed targeted therapy. Information and technology (IT) are set to change the way we assess and treat patients and should be reviewed and discussed. The aim of the present article is to demonstrate a detailed revision on precision medicine, including novel therapeutic targets, genomic markers, genomic stratification of urological patients, and the top-notch technological breakthroughs that could change our clinical practice We performed a review of the literature in four different databases (PubMed, Embase, Lilacs, and Scielo) on any information concerning prostate, bladder, kidney and urothelial cancer novel treatments with PARPi, immune checkpoint inhibitors (ICIs), targeted therapy with fibroblast growth factor receptor inhibitors (FGFRi), and theranostics with prostate-specific membrane antigen (PSMA) targeted monoclonal antibodies. Artificial intelligence, machine learning, and deep learning algorithm in urological practice were also part of the search. We included all articles written in English, published within the past 7 years, that discussed outstanding therapies and genomics in urological cancer and artificial intelligence applied to urology. Meanwhile, we excluded articles with lack of a clear methodology and written in any other language than English. One-hundred and twenty-six articles of interest were found; of these, 65 articles that presented novel treatments of urological neoplasms, discussed precision medicine, genomic expression profiles and biomarkers in urology, and latest deep learning and machine learning algorithms as well as the use of artificial intelligence in urological practice were selected. A critical review of the literature is presented in the present article. Urology is a constantly changing specialty with a wide range of therapeutic breakthroughs, a huge understanding of the genomic expression profiles for each urological cancer and a tendency to use cutting-edge technology to treat our patients. All of these major developments must be analyzed objectively, taking into account costs to the health systems, risks and benefits to the patients, and the legal background that comes with them. A critical analysis of these new technologies and pharmacological breakthroughs should be made before considering changing our clinical practice. Nowadays, research needs to be strengthened to help us improve results in assessing and treating our patients

La medicina de precisión juega un rol fundamental en la práctica clínica de la urologia oncológica en la actualidad, con el desarrollo de los inhibidores de la poli (ADP-ribosa) polimerasa (PARPi), que juegan un papel fundamental en las distintas vías del reparo del ADN dañado (RAD), los inhibidores del punto de chequeo inmune (ICI), los perfiles de expresión genómicos, y la terapia blanco-dirigida a la manipulación genómica. El desarrollo tecnológico y la informática están cambiando la forma como evaluamos y tratamos a los pacientes, y se debe discutir y revisar a detalle. El objetivo de este artículo es hacer una revisión detallada acerca de la medicina de precisión, genómica, y los avances tecnológicos en nuestro campo. Realizamos una revisión de la literatura en cuatro bases de datos diferentes (PubMed, Embase, Lilacs, y Scielo), buscando cualquier información relacionada con cáncer de próstata, vejiga, riñón y carcinoma urotelial, tratamientos novedosos con PARPi, ICI, terapia-blanco con inhibidores del receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFRi) y teragnósticos con anticuerpos monoclonales dirigidos al antígeno de membrana específico de la próstata (AMEP). Inteligencia artificial, aprendizaje de máquinas y algoritmos de aprendizaje profundo en la práctica urológica también fueron revisados. Incluimos artículos escritos en inglés, publicados dentro de los últimos 7 años, que abordaran terapias novedosas y genómica en cáncer urológico e inteligencia artificial aplicada a la urología. Excluimos artículos con falta de una metodología adecuada y escritos en cualquier idioma diferente al inglés. En total, 126 artículos de interés fueron encontrados, y, de estos seleccionamos 65 artículos que reportaban tratamientos novedosos para neoplasias urológicas, discutían medicina de precisión y perfiles de expresión genómica y bio-marcadores en urología, algoritmos de aprendizaje profundo, aprendizaje de máquina, y el uso de inteligencia artificial en la práctica urológica. Se hizo una revisión crítica de la literatura que se presenta en este artículo. La urología es una especialidad constantemente en cambio, con un gran rango de avances terapéuticos, un gran conocimiento de los perfiles de expresión genómica para cada cáncer urológico, y una tendencia a utilizar tecnología de punta para estudiar y tratar a nuestros pacientes. Todos estos desarrollos se deben analizar objetivamente, y hay que tener en cuenta los costos al sistema de salud, los riesgos y beneficios para los pacientes, y el contexto legal que implica cada uno. Hasta la fecha, estos avances tecnológicos y farmacológicos se deben analizar con cautela antes de vernos en la posición de cambiar nuestra práctica clínica. Se debe fortalecer la investigación médica para mejorar los resultados en el tratamiento y abordaje de nuestros pacientes.

Management of Overactive Bladder With OnabotulinumtoxinA: Systematic Review and Meta-analysis.

OBJECTIVE: To evaluate the efficacy and safety of OnabotulinumtoxinA treatment in the management of overactive bladder syndrome. MATERIALS AND METHODS: A systematic review of the literature and meta-analysis was performed including randomized controlled clinical trials that compared the use of OnabotulinumtoxinA with the use of placebo, antimuscarinic medication, or different doses of OnabotulinumtoxinA. Eleven studies met inclusion criteria and did not have any exclusion criteria. Primary outcome is improvement of urge incontinence, urinary frequency, and urinary urgency. Secondary outcomes are adverse events (urinary tract infection, urinary retention) and quality of life. Outcomes were evaluated after a 12-week follow-up period. Independent evaluation of the study's quality using the CONSORT (Consolidated Standards of Reporting Trials) tool was made. Analysis was performed in Review Manager 5.2. RESULTS: Compared with placebo, OnabotulinumtoxinA significantly decreased the number of episodes of urge incontinence. Urinary tract infection was more frequent in patients treated with OnabotulinumtoxinA than in patients treated with placebo. Frequency of urinary retention was not significantly different between patients treated with 100 IU OnabotulinumtoxinA dose and those treated with higher doses. Quality of life was assessed with different instruments in 3 of the studies; this implied a limitation because it was not possible to compare these data. CONCLUSION: Intravesical injections of OnabotulinumtoxinA compared with placebo showed a statistically significant improvement in the treatment of overactive bladder. Adverse events were more frequent among patients treated with OnabotulinumtoxinA. This meta-analysis takes into account only randomized placebo controlled trials.